Амиотрофия верднига гоффмана

Симптомы амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана

  • Слабость в мышцах: неловкость при движениях, нарушение походки (ход со сгибанием ног в коленях).
  • Понижение тонуса мышц.
  • Уменьшение конечностей в объеме из-за недоразвития мышц.
  • Тремор (небольшое подергивание, тряска) конечностей.
  • Понижение мимики.
  • Нарушение глотания — поперхивание при глотании.
  • Нарушение дыхания и, как следствие, нередкие бронхиты, пневмонии (воспаление легочной ткани). Появляется из-за нарушения работы дыхательной мускулатуры, наряду с этим начинается застой крови в легких. Это есть условием, предрасполагающим к формированию воспаления.
  • Деформации костно-суставного аппарата: грудной клетки ( куриная, воронкообразная грудь), позвоночника (сколиоз – искривление позвоночника).
  • Необратимое понижение подвижности в суставах конечностей (контрактуры).
  • Замедление физического развития ребенка.

Формы

  • Врожденная — показатели наблюдаются сразу после рождения:
    • ребенок вялый;
    • не хорошо берет грудь;
    • крик не сильный;
    • на окружение реагирует вяло;
    • эта форма довольно часто сочетается с показателями нарушения развития скелета (сколиоз — искривление позвоночника, деформация грудной клетки).
    Амиотрофия верднига гоффмана
  • Ранняядетская: ребенок до полугода начинается нормально, после этого (довольно часто по окончании кишечной инфекции) развиваются параличи сперва ног, после этого рук, тонус мышц понижается. Дети не держат головку, не сидят, не переворачиваются.
  • Поздняя: первые показатели появляются к 1-3 годам, довольно часто появление первых показателей остается незамеченным. Ребенок нормально начинается, после этого начинает нарушаться походка, движения становятся неловкими, после этого присоединяется общее понижение тонуса мышц.

Обстоятельства

  • Заболевание есть наследственным, другими словами передается от своих родителей детям.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь с просьбой о помощи к эксперту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

Доктор педиатр окажет помощь при лечении заболевания

Амиотрофия верднига гоффмана

Диагностика

При появлении вышеописанных признаков нужно обратиться к неврологу либо педиатру .
Доктор выполнит полный осмотр ребенка, проведет неврологическое обследование, и обсудит порядок и сроки развития показателей заболевания с родителями.

Серьёзным есть сбор информации о вероятном наличии показателей заболевания у кого-то из семьи, что может натолкнуть доктора на идея о наследственной природе заболевания.
Для подтверждения диагноза доктор назначает:

  • ЭНМГ (электронейромиография): датчики на коже фиксируют прохождение нервного импульса. Способ разрешает выяснить, с чем связаны двигательные нарушения;
  • биопсию мышц: для изучения иглой берется маленькая часть мускулы;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: для исключения другой патологии (способ разрешает послойно изучить строение одной из частей организма);
  • генетический анализ (изучение строения хромосом, поиск генетических мутаций) — есть способом, подтверждающим диагноз.

Амиотрофия верднига гоффмана

Лечение амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана

Способов либо препаратов, влияющих на обстоятельство заболевания, сейчас нет.
Используются способы, содействующие улучшению питания нервной системы:

  • витаминотерапия;
  • ноотропы (препараты, улучшающие питание мозга);
  • массаж;
  • лечебная физкультура.

Осложнения и последствия

  • Обездвиженность.
  • Остановка дыхания.
  • Риск летального финала.

Амиотрофия верднига гоффманаПрогноз зависит от формы заболевания. Хуже всего прогноз при врожденной форме: дети умирают до 10 лет от сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности (дыхательные мускулы теряют свойство снабжать дыхание).
Течение ранней формы более мягкое: смерть наступает в 14-15 лет.
При поздней форме дети теряют свойство ходить к 10-12 годам, живут до 20-30 лет.

Профилактика амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана

  • Ввиду наследственного характера заболевания профилактика неосуществима.