Синдром лоренса-муна-барде-бидля

Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром IЛо?ренса — Му?на — Барде? — Би?для синдро?м (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844—1914; G. Bardet, франц. доктор. появился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт. 1869—1933)

Синдром лоренса-муна-барде-бидля

наследственное заболевание. проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром обрисован в 1866 г. Лоренсом и Муном как сочетание пигментной дистрофии сетчатки с гипогенитализмом, ожирением и умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. Зафиксировано немногим более 500 больных. Популяционная частота в Европе среди новорожденных низкая 1: 160 000.

Заболевание имеет наследственную природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется большой вариабельностью проявлений. Чаще отмечается 3 либо 4 показателя (неполная форма), реже — пять (полная форма). Из основных признаков чаще всего видятся пигментный ретинит и другие трансформации сетчатки (93%), ожирение (90%) и умственная отсталость (87%); полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. Довольно часто наблюдаются недостатки развития почек. Спектр поражения почек обширно варьирует: гипоплазия. кортикальные и медуллярные кисты, разные формы дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз. пролиферация мезангия. При гистологическом изучении яичек обнаруживаются перитубулярный фиброз, связанный с утолщением базальной мембраны, уменьшение числа сперматогониев, гиалиноз канальцев. Относительно редко видятся пороки сердца .

Синдром лоренса-муна-барде-бидля

Пигментная дегенерация сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии ) проявляется к 6—7 годам понижением зрения и с возрастом неуклонно прогрессирует. Вероятна и другая патология зрения — макулярная дегенерация, катаракта. миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки либо большей ее части (аниридия ). К 30 годам большая часть больных полностью слепнут.

Ожирение проявляется на 1—2-м году жизни, быстро прогрессирует, достигая III—IV степени.

Синдром лоренса-муна-барде-бидля

Трансформации кистей и стоп характеризуются повышением числа пальцев (полидактилия), вероятно сочетание со сращением соседних пальцев (синдактилия ) и их укорочением (брахидактилия ). Во многих случаях отмечается лишь брахидактилия. Гипогенитализм у мальчиков проявляется гипоплазией наружных половых органов, Крипторхизм ом; для взрослых мужчин характерна Импотенция , вероятны кроме этого Гинекомастия , недостаточный рост волос на лице, в подмышечных ямках, на лобке. У девочек показателей гипогенитализма распознать не удается, у дам отмечается олиго- либо аменорея .

У многих больных отмечается умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии (см. Олигофрения ). У детей с полной формой заболевания чаще имеется глубокая умственная отсталость (имбецильность либо идиотия), а при неполных формах — только легкие нарушения познавательных функций. Одновременно с этим наряду с этим синдроме не исключен и обычный интеллект. Показатели органического поражения ц.н.с. проявляются инертностью психических процессов, выраженной астенией в сочетании с головными болями, головокружениями, некоторым ухудшением памяти и др. Время от времени появляются судороги. вероятны экстрапирамидные расстройства.

Диагноз при полной форме синдрома не воображает затруднений. При неполных формах синдрома может появиться необходимость в разграничении его с синдромом Альстрема, для которого кроме этого свойственны пигментная дегенерация сетчатки. ожирение, поражение почек, но, помимо этого, имеется сахарный диабет. что разрешает дифференцировать эти два состояния. Нужна кроме этого дифференциальная диагностика с адипозогенитальной дистрофией, для которой свойственны ожирение и гипогенитализм. но отсутствуют полидактилия, олигофрения и пигментная дегенерация сетчатки .

Специфического лечения нет. Ожирение корригируют назначением диеты. Полидактилию ликвидируют своевременным методом. Созданы способы предупреждения прогрессирования понижения зрения благодаря пигментной дегенерации сетчатки.

Возможность повторного рождения больного ребенка в семье образовывает 25%, что относится к категории большого генетического риска. При планировании деторождения в семье, где уже имеется больной ребенок, нужно Медико-генетическое консультирование .

Прогноз негативный. Чаще больные погибают в возрасте 10—20 лет. Обстоятельством смерти есть уремия либо интеркуррентное заболевание.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 10, М. 1987; Лазюк Г.И. Лурье И.В. и Черствой Г.Д. Наследственные синдромы множественность при наследственных заболеваниях, с. 80, М. 1988; Потемкин В.В. Эндокринология. М. 1986.

IIЛо?ренса — Му?на — Барде? — Би?для синдро?м (J.Z. Laurence. 1830—1874, англ. офтальмолог; R.Ch. Moon, 1844—1914, американский офтальмолог: G. Bardet, р. 1885 г. франц. доктор: А. Biedl, 1869—1933, чешский доктор; син. Барде синдром. Бидля синдром, Лоренса — Бидля синдром )

наследственная заболевание. характеризующаяся ожирением, гипогенитализмом, пигментным ретинитом, задержкой умственного развития, полидактилией и синдактилией; предположительно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М. Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медпомощь. — М. Громадная Русский Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М. Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Наблюдать что такое «Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром» в других словарях:

Лоренса-Муна-Барде-Бидля синдром — (J. Z. Laurence, 1830 1874, англ. офтальмолог; R. Ch. Moon, 1844 1914, амер. офтальмолог; G. Bardet, род. в 1885 г. франц. доктор; А. Biedl, 1869 1933, чешский доктор; син. Барде синдром, Бидля синдром, Лоренса Бидля синдром) наследственная заболевание … Большой медицинский словарь

Бидля синдром — (A. Biedl, 1869 1933, чешский доктор) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Большой медицинский словарь

Барде синдром — (G. Bardet, род. в 1885 г. франц. доктор) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Большой медицинский словарь

Барде? синдро?м — (G. Bardet, р. 1885 г. франц. доктор) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Медицинская энциклопедия

Синдром Барде — Бидля OMIM 209900 209900 Синдром Барде Бидля (англ.Bardet–Biedl syndrome, BBS) генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса Муна (англ.Laurence–Moon syndrome); сейчас … Википедия

Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля — Син. Синдром окуло диэнцефальный. Синдром Барде–Бидля. Олигофрения, время от времени сочетающаяся с прогрессирующей деменцией, пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит), ожирение, гипогенитализм, задержка роста, аномалии скелета (поменянная … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде — (1922) – редкая генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Основными показателями расстройства являются: 1. умственная отсталость (вариирует в широких пределах, от глубокой до близко приближающейся к границам нормы); 2. … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Би?для синдро?м — (A. Biedl, 1869 1933, чешский доктор) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Медицинская энциклопедия

Ло?ренса — Би?для синдро?м — (J.Z. Laurence. 1830 1874, англ. офтальмолог; A. Biedl, 1869 1933, чешский доктор) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Медицинская энциклопедия

Ожирение — I Ожирение (adipositas) избыточное отложение жировой ткани в организме. Возможно независимым заболеванием (первичное О.) либо синдромом, развивающимся при разных поражениях ц.н.с. и желез внутренней секреции (вторичное О.). Различают … Медицинская энциклопедия