Синдрома видемана — раутенштрауха

Профилактика для того чтобы серьёзного заболевания, как синдром кошачьего крика содержится в проведении генетических тестов на этапе планирования беременности.

Что это такое

Синдром кошачьего крика (либо синдром Лежена) — это хромосомное заболевание, которое появляется при отсутствии фрагмента маленького плеча 5-ой хромосомы. В первый раз данная патология была обрисована в 1963 году французским доктором-педиатром Ж. Леженом, и названа в честь первооткрывателя. Но специфический плач новорожденных, напоминающий кошачье мяуканье, закрепил за заболеванием образное наименование – синдром кошачьего крика.

Синдром Лежена относится к числу редких хромосомных болезней с частотой встречаемости 1: 50 тысяч. В соответствии с медицинским наблюдениям, среди новорожденных с данной патологией преобладают девочки.

К сожалению, особого лечения синдрома кошачьего крика не существует. На данном этапе вероятна только хирургическая и/либо медикаментозная коррекция сопутствующих нарушений и аномалий.

Симптомы синдрома кошачьего крика

Новорожденные с синдромом Лежена, в большинстве случаев, рождаются доношенными, хоть и с некоторым недостатком массы. Средняя масса таких детей при рождении образовывает 2300-2500 г. Наряду с этим беременность у матери может протекать без каких-либо отклонений.

Синдрома видемана — раутенштрауха

Самым ранним и характерным показателем данного заболевания есть плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки. Такое звучание при плаче обусловлено специфическими анатомическими изюминками гортани, каковые отмечаются при синдроме кошачьего крика. Гортань у таких детей имеет весьма узкий просвет, а консистенция хрящей через чур мягкая. Помимо этого, дети с синдромом Лежена рождаются с мелким надгортанником и ненормальной складчатостью слизистой оболочке оболочки. Приблизительно в 30-35% случаев кошачий крик исчезает к двум годам, а у остальных больных он остается навсегда.

Сканирование полного генома семей, в которых наследственным заболеванием есть аутизм, продемонстрировало, что малоизвестные ранее аномалии в хромосомах занимают важное место в развитии болезни. Структурные варианты хромосом оказывают

Дети с синдромом кошачьего крика имеют ряд фенотипических клинических изюминок. У таких детей лунообразное лицо, при котором лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Для данной патологии характерен антимонголоидный разрез глаз, деформация ушных раковин, маленькая шея, эпикантом. У больных детей выявляют микроцефалию, подавленность рефлексов, мышечную гипотонию, и нарушение актов сосания и глотания.

При синдроме кошачьего крика кроме этого отмечается и ряд других нарушений. Но иные отклонения при данном заболевании смогут значительно отличаться у различных больных, как по сочетанию, так и по степени их выраженности. Так, часто при синдроме кошачьего крика отмечаются врожденные заболевания глаз (катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва), заболевания опорно-двигательного аппарата (врожденный вывих бедра, клинодактилия, синдактилия стоп, пупочные и паховые грыжи), и болезни сердечно-сосудистой, мочеполовой и пищеварительной систем.

Синдрома видемана — раутенштрауха

Для детей с синдромом кошачьего крика характерна гиперактивность, агрессивность и склонность к истерикам. Такие дети страдают выраженной умственной отсталостью, недоразвитием речи, и значительным отставанием в физическом развитии.

Большая часть детей с синдромом кошачьего крика не доживают до года благодаря тяжелых сопутствующих аномалий. До подросткового возраста доживают приблизительно 10% больных. Кроме этого существуют весьма редкие случаи, в то время, когда больные доживают до 50 лет.

Диагностика

Наличие в семье случаев хромосомных болезней есть основанием с целью проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности.

Синдрома видемана — раутенштрауха

На протяжении беременности синдром кошачьего крика возможно заподозрен при проведении ультразвукового изучения. Для подтверждения диагноза проводится инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентрез).

По окончании рождения дети с синдромом кошачьего крика должны быть осмотрены кардиологами, офтальмологами, урологами, ортопедами и другими докторами.

Синдрома видемана — раутенштрауха

Лечение

В настоящее время синдром кошачьего крика есть неизлечимым заболеванием. Все лечебные мероприятия направлены только на поддержание жизненных функций больного и устранение сопутствующих аномалий.

Для улучшение психомоторной деятельности ребенок должен находиться под наблюдением невролога и проходить курсы медикаментозной и психотерапии. Кроме этого больные нуждаются в помощи физиотерапевтов, логопедов и дефектологов.

Наличие врожденных пороков сердца при синдроме кошачьего крика довольно часто требует хирургического вмешательства.

Синдрома видемана — раутенштрауха

При патологиях мочевыделительной системы нужно наблюдаться у доктора-нефролога с регулярным прохождением всех нужных обследований.